森崇寧 講師ら 指定難病多発性嚢胞腎の新しい原因遺伝子「CFAP47」を発見

東京科学大学腎臓内科学分野の 森崇寧講師、蘇原映誠 准教授、藤丸拓也 非常勤講師らは指定難病 多発性嚢胞腎の新しい原因遺伝子「CFAP47」を発見し、2024年10月29日付けKidney International Reports誌(IF: 5.7)で報告、本日Science Tokyo のページでプレスリリースを実施しました。

論文の要点
・多発性嚢胞腎(PKD)の新原因遺伝子を発見:X染色体にあるCFAP47遺伝子の変異が新たな原因であることが判明。
・X連鎖型遺伝形式のPKD:この遺伝形式は稀で、家族歴がないケースで同定。
・CFAP47ノックアウトマウスの検証により、腎臓に嚢胞形成を引き起こすことを確認。
・臨床的意義:遺伝カウンセリングや他の腎疾患との鑑別における重要な発見。